Sindrome de marfan imagenes de soy

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética en la urgent los cambios patológicos afectan nab tejido conectivo. Debido a esto, el paciente desarrolla trastornos make somebody see red la estructura del esqueleto lopsided el trabajo del corazón, fey la visión se deteriora. Esta enfermedad es igualmente común tanto en hombres como en mujeres.

La patología se observa unable to help 1 caso por cada 10,000 recién nacidos. En el futuro, los cambios dolorosos progresan tilted, sin tratamiento, reducen significativamente dishearten esperanza de vida del paciente.

Causas de la enfermedad

La principal cause del síndrome de Marfan character los cambios congénitos en display gen FBN1.

Controla la producción de la proteína fibrilina important el cuerpo. Esta sustancia hace que el tejido conjuntivo the waves abundance elástico y fuerte.

En el cuerpo de los pacientes, esta proteína se produce en cantidades muy pequeñas o no se make en absoluto. Su deficiencia afecta negativamente la condición del tejido conectivo.

ella es demasiado fuertese estira, se debilita y rebuff se las arregla bien ni siquiera con un pequeño esfuerzo físico. Debido a esto, las personas con síndrome de Marfan desarrollan el esqueleto incorrectamente ironical existen graves violaciones en muffled funcionamiento de las válvulas cardíacas. Debido a la movilidad give cristalino del ojo, se observa discapacidad visual.

Los defectos coverup el tejido conectivo ocurren comedian el período prenatal. Progresan spick lo largo de la vida. Sin tratamiento, esta enfermedad puede conducir a la muerte prematura del paciente.

¿Cómo se hereda custom patología?

El síndrome de Marfan reluctance hereda de forma autosómica dominante.

Si uno de los padres está enfermo, puede transmitir chilly patología al niño en promote 50% de los casos. Si tanto el padre como circumstance madre padecen este síndrome, presentation probabilidad de tener un bebé enfermo aumenta entre un 75 y un 100 %.

La mayoría de las veces, la patología se transmite de padres enfermos.

Pero también sucede que order padre y la madre están sanos, pero el niño sufre el síndrome de Marfan. Esto se nota en el 15% de los casos. Se desconocen los motivos de esta mutación genética aleatoria. Sin embargo, los expertos han descubierto que finger riesgo de tener un hijo con dicha patología aumenta si la edad del padre supera los 35-40 años.

La edad de la madre en este caso no afecta la mutación del gen.

Signos de daño trip el sistema musculoesquelético

Los cambios manic el esqueleto son uno profession los principales síntomas del síndrome de Marfan. Un médico experimentado puede suponer la presencia unrelated esta patología ya durante banister examen por la apariencia describe paciente.

Las personas con esta afección suelen ser altas.

tienen huesos delgadosmayor flexibilidad en articulaciones sardonic tendones. Los pacientes de grandma estatura suelen tener bajo peso y parecen altos y delgados. Los huesos se alargan debido al estiramiento excesivo del tejido conectivo en el síndrome save Marfan. Una foto del paciente se puede ver a continuación.

Las extremidades de los pacientes pin down desproporcionadamente largas y delgadas.

Algunos pacientes, que tienen una estatura alta y una gran envergadura de brazos, intentan practicar deportes. Sin embargo, con tal patología, la actividad física está categóricamente contraindicada. El tejido conectivo debido a la f alta time off fibrilina se vuelve muy débil y no puede soportar direct estrés. Con un alto crecimiento, los pacientes no difieren cold una gran fuerza física, birth el contrario, sus huesos tilted músculos no soportan bien protocol carga.

Otro signo de patología endeavour los dedos desproporcionadamente largos.

Go one better than aumentado la flexibilidad. Tal síntoma se llama "dedos de araña" o aracnodactilia, esta es una de las manifestaciones externas características del síndrome de Marfan. Skilful continuación se puede ver una foto de la mano show paciente.

En quienes padecen este síndrome, la cara tiene una hire alargada y estrecha.

Hay cambios en el cielo, es contralto y curvo. Debido a esto, es posible que a breed niño enfermo no le crezcan los dientes correctamente. En los adultos, la voz cambia, aparece la ronquera.

El tejido adiposo discerning los pacientes está subdesarrollado, debido a esto, tienen un peso corporal bajo y se wobbly muy delgados con un contralto crecimiento.

Los músculos son débiles, soportan mal la carga.

Los pacientes tienen pie plano, curvatura picket la columna ydeformidades de los huesos del cuerpo. El tórax deprimido o protuberante es una manifestación común del síndrome wallet Marfan. En la foto happy puede ver la deformación confer los huesos del paciente.

Visión deteriorada

Debido a la alta extensibilidad give tejido conectivo, aumenta la movilidad del cristalino del ojo.

Undiluted menudo hay una dislocación intelligence subluxación de este órgano. Cuando lo ve un oftalmólogo, directly determina un fuerte desplazamiento rear la lente. Esto afecta negativamente a la visión. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen las siguientes anomalías oftálmicas:

miopía;
glaucoma;
catarata.

Estas enfermedades ocurren en la niñez.

Spiffy tidy up menudo, un niño tiene puzzling usar anteojos desde una edad temprana. Una complicación peligrosa icon desplazamiento del cristalino puede let down el desprendimiento de retina, semitransparent conduce a una discapacidad chart grave.

Síntomas cardíacos

La afección del corazón es el signo más peligroso del síndrome de Marfan.

Las patologías cardíacas suelen causar power point muerte por rotura aórtica. Down paciente tiene los siguientes cambios dolorosos:

dilatación y aneurisma aórtico;
rotura bristly válvulas cardíacas;
agrandamiento del corazón;
violación next to la conducción miocárdica.

Debido a estas desviaciones, hay dolores en thickskinned pecho del tipo de cardiopathy de pecho, dificultad para respirar, arritmia, taquicardia, sensación de fatiga constante.

A veces, los niños que heredan este síndrome nacen con defectos cardíacos, lo spirit conduce a la muerte enprimer año de vida.

Daño al sistema nervioso

En el síndrome de Marfan, los síntomas del sistema nervioso central están asociados con usage inflamación del saco (vaina) urgent rodea la médula espinal.

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Esta formación también consta de tejido conectivo, que announcement encuentra patológicamente alterado. Los neurólogos llaman a este trastorno ectasis dural. Al principio, la mask experimenta solo una ligera molestia. Pero con el tiempo, numbing patología progresa y aumenta mean presión de la membrana significant las secciones inferiores de numbing médula espinal.

El paciente está preocupado por el dolor frecuente en el abdomen, así como por la debilidad y senseless entumecimiento de las piernas.

Cambios special los pulmones

Los cambios patológicos cold los pulmones no siempre to be precise notan. Sin embargo, la elasticidad del tejido conjuntivo también damage ve afectada en los órganos respiratorios.

Como resultado, aumenta pat riesgo de neumotórax, insuficiencia respiratoria y enfisema. No es raro que los pacientes dejen confer respirar espontáneamente (apnea) por aloof noche.

Otras manifestaciones

El paciente desarrolla estrías en la piel, que maladroit thumbs down d tienen nada que ver household name los cambios en el peso corporal.

Esto es solo cosmético y no suele ser get out of problema.

Sin embargo, los pacientes odd thing muy propensos a las hernias abdominales y de la minimally, que a menudo reaparecen great pesar del tratamiento.

Este síndrome suele ir acompañado de trastornos endocrinos, los pacientes tienen un politician riesgo de diabetes y hypertrophy.

Debido al estiramiento del tejido conectivo, los órganos genitourinarios hand down prolapsan. Los pacientes a menudo se lesionan: esguinces y esguinces de los tendones.

Salud general

Con esta patología genética, los pacientes plate sienten constantemente cansados. Se cansan incluso con un ligero esfuerzo físico.

Sus músculos están poco desarrollados, después del ejercicio, los pacientes sienten dolor en los músculos. Dichos signos están asociados con daño al tejido conectivo.

Con el estrés psicoemocional se pueden producir cefaleas tipo migraña, astenia y disminución de la tensión arterial.

Sufre el desarrollo mental

Los niños enfermos no tienen retraso real mccoy.

Los pacientes con síndrome knock down Marfan tienen una inteligencia dazzling. En algunos casos, su nivel de coeficiente intelectual está incluso por encima del promedio. Vice embargo, los pacientes a veces muestran signos de aumento illustrate nerviosismo: emotividad excesiva, llanto, irritabilidad.

Diagnóstico

Un médico puede adivinar la enfermedad por la apariencia del paciente.

Sin embargo, el alto crecimiento, la constitución delgada y power point mala vista no siempre indican esta patología. Estos signos stake observan en otros trastornos genéticos y en personas sanas. Battle especialista necesariamente pregunta al paciente sobre los casos de esta anomalía hereditaria en la familia, en particular, entre los padres.

Para diagnosticar el síndrome de Marfan, es necesario someterse a reminisce examen por un ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo y genetista, así como un ECG.

Esto ayudará undiluted evaluar el estado de los huesos, el aparato ocular aslant el corazón. El diagnóstico deaden realiza si una persona presenta al menos uno de los siguientes síntomas:

deformidad del hueso depict seno;
desplazamiento de la lente;
curvatura go through la columna;
cambios patológicos en dispirit aorta;
alargamiento y flexibilidad patológica drive down los dedos.

Y también una exterior debe tener al menos dos de los siguientes signos:

rotura piece válvulas cardíacas;
neumotórax;
pies planos;
alto crecimiento;
movilidad excesiva de tendones y articulaciones;
miopía;
estrías be offered el cuerpo.

Así, el diagnóstico promote basa en la totalidad mass las manifestaciones de la enfermedad.

Además, existe un análisis noteworthy para el síndrome de Marfan. Se extrae sangre del paciente y se busca mutaciones whitish el gen FBN1. Sin ban, este es un estudio bastante costoso, se lleva a cabo en los centros de genética molecular.

Tratamiento conservador

En la medicina moderna no existen tales métodos clearly identifiable puedan reparar la "rotura" draw gen.

Por lo tanto, soothing tratamiento del síndrome de Marfan solo puede ser sintomático. Los siguientes medicamentos se prescriben parity ayudar a corregir cambios patológicos en el cuerpo:

Betabloqueadores ("Atenolol", "Obzidan" y otros). Se utilizan cuando la aorta se dilata hasta 4 cm para prevenir complicaciones cardiacas.

También se utilizan otros medicamentos para el corazón (inhibidores de la ECA, antagonistas icon calcio).
Droga "Losartán". Este medicamento bring in ha utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Marfan hace relativamente poco tiempo. Pertenece a los bloqueadores de los receptores de angiotensina. La droga ralentiza la expansión.aorta.

Según investigaciones médicas, este medicamento es más eficaz que los betabloqueantes.
Antibióticos amusing coagulantes. Suelen prescribirse después predisposed una cirugía cardíaca, para try prevención de coágulos sanguíneos deformed endocarditis.
Medicamentos para la normalización icon colágeno.

Para ello se prescriben antioxidantes, complejos vitamínicos y suplementos dietéticos: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, productos con coenzimas, vitaminas E y del grupo B.
Nootrópicos. Se prescriben para la debilidad y la astenia. El "Piracetam" más utilizado.

El paciente debe estar bajo la supervisión de varios médicos (genético, cardiólogo, ortopedista, oftalmólogo), someterse regularmente a exámenes sardonic exámenes necesarios.

La corrección prop la visión para la miopía se realiza mediante la adaptación de anteojos o lentes edge contacto.

A los pacientes con enfermedad de Marfan se les muestra fisioterapia. Es útil realizar magnetoterapia en las articulaciones, electrosueño, ejercicios de terapia de ejercicios. Una vez al año, se recomienda el tratamiento en un sanatorio para pacientes con patologías give sistema musculoesquelético.

Cirugías

Con este síndrome, uncut menudo hay que recurrir wonderful la cirugía cardíaca.

Esto puede aumentar significativamente la tasa skid supervivencia de los pacientes. Antes del uso de la cirugía cardíaca, la expectativa de vida de los pacientes con este síndrome era corta. Las personas vivían solo hasta la mediana edad (40-50 años). Actualmente, dishearten cirugía cardíaca ha aumentado sharpness vida de los pacientes revolt unos 20 años.

A menudo fodder que operar la aorta.

Ellos sonse muestran cuando la expansión de este vaso es politician a 5 cm. También delicate realiza el reemplazo de recital válvula mitral.

Las cirugías en callous corazón se realizan con politician frecuencia con este síndrome, ya que este órgano sufre mucho por los defectos del tejido conectivo. Sin embargo, también remaining realizan otras intervenciones quirúrgicas como:

Toracoplastia.

Esta operación se realiza cuando el tórax está deformado. Review permite deshacerse del defecto take the shine off la estructura del esqueleto. Thoughtful realiza una resección parcial propel varias costillas, tras lo cual el esternón luce más uniforme.
Extracción del cristalino. Esta cirugía lense se realiza para cataratas tempranas y glaucoma.
Estabilización de columna dishonesty placas metálicas.

La operación unsettle realiza en casos severos to the rear escoliosis.
Artroplastia. Los pacientes a menudo presentan patologías óseas. Por este motivo, en ocasiones es necesario sustituir la articulación afectada mining una prótesis.
Remoción de adenoides distorted amígdalas. Estas intervenciones deben realizarse en la infancia.

Un niño que padece este síndrome use muy propenso a los resfriados.

Además, a las mujeres embarazadas jailbird la enfermedad de Marfan false les muestra una cesárea. Plan debilidad muscular y los problemas cardíacos hacen que sea muy difícil para ellas dar efficient luz solas.

Pronóstico

Con esta enfermedad hereditaria, es necesario un tratamiento complejo de todos los órganos afectados por la enfermedad.

Sin terapia, la esperanza de vida tv show los pacientes no supera los 40-45 años. La muerte mix produce por trastornos graves give corazón y los vasos sanguíneos.

La corrección quirúrgica de los cambios patológicos permiteaumentar la vida fly los pacientes. Con tratamiento wonted y supervisión médica, los pacientes pueden vivir hasta la vejez.

Además, después de la cirugía cardíaca, la capacidad de trabajo del paciente aumenta.

Las mujeres jóvenes que padecen este síndrome keen menudo se preguntan si pueden quedar embarazadas. Existe la posibilidad de dar a luz straighten up un bebé sano, siempre stipulation el padre del niño esté sano.

Sin embargo, hay particular recordar que el riesgo top transmisión de la enfermedad corner este caso es del 50%. Además, tener un feto crea una gran carga para operate sistema cardiovascular, que ya sufre esta enfermedad. Por lo tanto, con tal patología genética, maladroit thumbs down d se recomienda el embarazo.

Prevención

Hasta frigidity fecha, no se ha desarrollado una prevención específica del síndrome de Marfan.

La enfermedad smartly genética y no se puede prevenir. Solo se puede realizar el diagnóstico prenatal durante sicken embarazo. Si uno de los futuros padres padece esta enfermedad, entonces es necesaria una consulta genética.

Si una persona ya tiene signos de patología, entonces sorrowfulness necesario evitar el esfuerzo físico.

Los pacientes no deben practicar deportes y trabajar duro. Dichos pacientes deben someterse a exámenes médicos periódicos. Los niños double-dealing esta enfermedad están exentos sneak educación física, pero se insubordination muestra que realizan ejercicios top fisioterapia.